Tous les humains ont des différences dans leur ADN, mais il y en a beaucoup plus qui sont partagés. En moyenne, la différence entre les humains n'est que d'environ un millième de leur ADN complet, ce qui signifie que nous sommes à environ 99,9% identiques. Ces différences ne sont pas distribuées de manière totalement aléatoire, mais sont souvent dues à des alternatives génétiques spécifiques. (Des mutations aléatoires se produisent, mais elles sont aussi souvent mortelles, donc les mutations aléatoires que nous voyons d'adultes vivants sont beaucoup plus restrictives que toutes les mutations aléatoires qui se produisent.)

Identifier le génome humain, c'est étudier l'ADN de beaucoup de gens et d'étiqueter les parties qui sont partagées entre tout le monde, les parties avec deux ou trois variations, et les parties avec encore plus de variations. Même si chaque personne a un ADN différent, nous pouvons toujours dire qu'ils correspondent au motif, tout comme chaque t-shirt peut être unique, mais ils correspondent tous au motif du t-shirt et non au motif du pantalon.

L'ADN n'est que la substance qui compose le génome.

L'ADN peut prendre de nombreuses formes. Par exemple, les fragments que vous obtenez par PCR dans le laboratoire sont de l'ADN. Une bactérie contient également des molécules d'ADN. Vous pouvez également trouver des fragments d'ADN dans de nombreux autres endroits, comme dans notre sang, ou sur une scène de crime.

Le génome, cependant, est un terme très spécifique. Cela signifie toutes les substances héréditaires d'un individu ou d'un organisme. La plupart du temps, lorsque nous parlons du génome chez les eucaryotes, nous nous référons au génome du noyau, c'est-à-dire à l'ADN dans le noyau.

Notez que les génomes ne doivent pas nécessairement être constitués d'ADN. Les virus à ARN, par exemple, n'ont que l'ARN comme génome. Pourtant, nous nous référons toujours à cela comme un génome, car ce sont les substances héréditaires de ces virus.

L'ADN est le produit que vous obtenez si vous collez les nucléotides A, T, C et G ensemble. C'est de l'ADN et tous les génomes sont constitués de ces éléments de base comme un livre se compose de lettres. Pourtant, le génome ou le contenu du livre est la combinaison spécifique de ces lettres plus les protéines qui se lient aux chromosomes, le repliement de l'ADN et toutes les modifications épigénétiques qui peuvent survenir. Alors oui, nous avons tous le même ADN en termes des mêmes éléments de base, mais le contenu est différent.

Vous avez peut-être mal compris - mais "nous" avons échantillonné et "décodé" l'ADN de quelques humains (souvent des volontaires qui ont livré leur corps à la science après leur mort) - mais cela ne donne bien sûr que le code génétique de ces quelques humains personnes.

Quand les scientifiques disent que nous avons décodé le génome, ils veulent dire qu'ils ont déchiffré quelles parties de l'ADN «font» des choses spécifiques - les «gènes» ou séquences de gènes réels - généralement effectuées en regardant la molécule d'ADN emballée dans les chromosomes pour donner une "orientation" plus facile.

Et d'après ma compréhension, la première tâche a été accomplie - soutenue par l'utilisation de superordinateurs, mais le déchiffrement des séquences de gènes a encore un long chemin à parcourir pour les scientifiques état "terminé". Mais le succès est grandissant - Et comme d'habitude, les scientifiques ne s'arrêteront pas avant d'avoir terminé.

«Faire le génome» signifie que nous avons séquencé tout l'ADN chez des individus de référence particuliers. Vous avez raison de dire que chaque humain a un ADN différent, il n'y a donc pas de «génome humain» unique, car (presque) chacun est unique. Mais la grande majorité de l'ADN de chacun est identique - c'est ce qui fait de nous des humains. Avoir la séquence complète de quelques individus «normaux» qui ne présentent pas de défauts génétiques flagrants est extrêmement utile pour en savoir plus sur le génome de tous individus, car une grande partie est la même d'une personne à l'autre. .

J'ai utilisé le terme «référence» à quelques reprises, car nous utilisons les génomes de quelques individus comme une attente de ce à quoi ressemble un génome humain. Le processus de séquençage de l'ADN consiste à le briser en plusieurs bits, puis à les recombiner à l'aide d'un ordinateur. Vous pouvez assembler les pièces sans la référence, mais c'est beaucoup plus difficile et prend du temps. Même s'il y a des différences par rapport à la référence, avoir une attente de ce que devrait être> 99% du génome rend le problème beaucoup plus simple. D'une certaine manière, c'est comme la différence entre faire un puzzle sans savoir à quoi il est censé ressembler et utiliser l'image sur la boîte comme référence. Même si votre puzzle exact comporte quelques pièces différentes, la référence de la boîte est généralement la même et extrêmement utile.

Pensez-y comme un livre spécial. Le livre de chacun est différent, mais ils ont tous le même nombre de chapitres et chaque chapitre couvre le même sujet dans chaque livre individuel (sorta). Le problème est que nous ne pouvons lire que quelques mots à la fois.

Lorsque le génome est "terminé", cela signifie que quelqu'un a lu un tas de ces fragments de phrase dans le livre d'une personne et a ensuite assemblé tous les mots dans le bon ordre pour en faire un livre complet. Ensuite, nous pouvons avoir une bonne idée du nombre de chapitres et de leur contenu.

Cependant, le génome humain ne serait pas un roman, il ressemblerait davantage à un ensemble d'encyclopédies.

Quand les gens disent "le génome" d'une espèce, ils parlent d'un génome de référence. Pour citer wikipedia,

Un génome de référence (également connu sous le nom d'assemblage de référence) est une base de données numérique de séquences d'acide nucléique, assemblée par des scientifiques comme exemple représentatif de l'ensemble de gènes d'une espèce. Comme ils sont souvent assemblés à partir du séquençage de l'ADN d'un certain nombre de donneurs, les génomes de référence ne représentent pas avec précision l'ensemble des gènes d'une seule personne.

Le génome est mis à jour au fil du temps au fur et à mesure est appris, la référence humaine la plus récente est hg38.

Pour des résultats individualisés, le patient est séquencé et les données sont comparées au génome de référence. Ensuite, les différences sont présentées sous forme de liste de variantes génétiques. C'est plus efficace que de regarder le génome entier pour chaque patient, car en moyenne plus de 99,9% des sites correspondent à la référence.

Oui, vous avez raison. 99,9% de notre génome reste le même, ce n'est que le 0,1% qui rend chaque individu unique du reste d'entre nous. Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) contribuent à la variation de 0,1% de notre génome. Les SNP expliquent la variation de la couleur des yeux, la sensibilité aux maladies, etc.